摘要: 探讨中国汉族小学生及幼儿人群中多巴胺能系统相关基因DRD1、DRD2、DRD3、DDC和DBH上的单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症(ASD)及病情严重程度的关系.方法 共纳入在浙江萧山医院精神卫生中心、杭州萧山第一人民医院儿童潜能开发中心和杭州市萧山区康复中心就诊及接受训练的148例孤独症儿童(ASD组)和杭州市萧山区某幼儿园和某小学的200名健康儿童(对照组).采用Sequenom Mass ARRAY平台对SNP DRD1 rs251937、DRD2rs4630328、DRD3 rs167771、DDC rs6592961和DBH rs1611115进行基因型测定.结果 ASD组与对照组的所测SNP等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P值均>0.05).Logistic回归分析显示,SNPs在不同遗传模型下与ASD风险相关性无统计学意义(P值均>0.05).根据ASD量表的评分,96例为轻中度孤独症、52例为重度孤独症.Logistic回归分析显示所测的5个SNPs与儿童ASD的严重程度关联无统计学意义(P值均>0.05).结论 中国汉族小学生及幼儿的多巴胺能系统相关基因上SNPs与孤独症及其病情严重程度无相关关系.