摘要: 初步探索中国中小学生微量营养素缺乏风险的关联SNP位点地域特征,为评估微量元素缺乏风险提供基础依据.方法 搜集以往研究中报道的143个SNP位点,研究对象来自于2016年中国贫困地区营养健康调查项目义务教育中一至九年级1 130名中小学生的凝固血细胞,采用磁珠法提取DNA,竞争性等位基因法进行分型检测.对差异基因进行GO显著性富集,采用R软件包进行PCA、kinship和SNP位点之间连锁不平衡分析,分析候选SNP位点的特征.如有种群结构的存在,采用FaST-LMM模型进行关联分析.结果 差异表达基因在生物过程分组中主要富集在催化活性、转运活性、能量代谢途径、类固醇激素、辅酶、维生素A、维生素D和水溶性维生素的代谢等生物学过程中,涉及转录、翻译以及能量代谢相关基因.143个SNP位点分型结果在民族分布上差异有统计学意义,3号染色体上的基因多态性位点在民族间差异有统计学意义.主成分分析PC1显示,位于RAB6B基因上的rs2280673解释效度在25%以下,位于TF基因上的rs1799852解释效度为25%~50%,位于RBP2基因上的rs2118981位点和SRPRB基因上的rs1830084解释效度在50%~75%之间,位于7F基因上的rs1358024、rs1525892、rs 1880669、rs3811647、rs3811658、rs6794945、rs7638018、rs8177248等8个位点的解释效度为75%以上.结论 中国中小学生微量营养素缺乏风险关联SNP位点存在民族分布差异.