摘要: 探讨5-HTTLPR、5-HT2A受体基因(5-HTR2A)T102C多态性、多巴胺β羟化酶基因(DβH)5'侧翼区-1021C/T多态性及其交互作用对儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的影响,为ADHD儿童的干预与治疗提供理论依据.方法 对包头市某小学确诊为ADHD的78例儿童和87名对照组儿童应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测5-HTTLPR、5-HTR2A的T102C多态性及DβH5'侧翼区-1021C/T多态性,采用x2检验分析3种基因多态性对ADHD的影响,运用Logistic回归分析基因-基因交互作用.结果 5-HTR2A的T102C的基因型频率在ADHD组与对照组间差异有统计学意义(x2=5.28,P=0.02),5-HTTLPR、DβH5'侧翼区-1021C/T的基因型频率在两组间差异无统计学意义(r值分别为0.24,0.01,P值均>0.05);5-HTR2A的T102C基因位点的突变型发生儿童ADHD的危险性是野生型的2.17倍,5-HTR2A的T102C基因位点的突变型分别与5-HTTLPR的S等位基因DβH5'侧翼区-1021C/T基因位点的突变型、共同作用发生儿童ADHD的危险性是单一野生型的2.00,2.80倍.结论 5-HTR2A的T102C的基因型频率在ADHD组与对照组间差异有统计学意义,5-HTTLPR、5-HTR2A的T102C多态性及DβH5'侧翼区-1021C/T多态性在儿童ADHD的发生中存在交互作用.